O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para ajudar na conscientização da sociedade e classe médica sobre a incidência destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia a dia.
É considerada como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde. Segundo os dados do mesmo órgão, estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Cerca de 80% dessas doenças são de origem genética, e metade delas ocorre na infância.
Estas são as principais Doenças Raras da Endocrinologia: Hipotireoidismo congênito, Hipopituitarismo, Hiperinsulinismo, Distúrbio da Diferenciação Sexual (DDS), Neoplasias endócrinas múltiplas, Osteogênese imperfeita.
